Síndrome de Morquio

Definición

El síndrome de Morquio es una enfermedad del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.

Ver también:

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; MPS IV

Causas

El síndrome de Morquio es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de presentar esta enfermedad. Esto se llama rasgo autosómico recesivo.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos.

Síntomas

Los síntomas normalmente comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen y pruebas que pueden revelar:

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden incluir:

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Tratamiento

La Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (U.S. Food and Drug Administration) ha aprobado una medicina para el síndrome de Morquio tipo A, llamada elosulfase alfa (Vimizin). Se administra a través de una vena (IV, de manera intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

Grupos de apoyo

Para más información y apoyo, póngase en contacto con una de las siguientes organizaciones:

Expectativas (pronóstico)

La función cognitiva (habilidad para pensar claramente) generalmente es normal en las personas con el síndrome de Morquio.

Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.

Las complicaciones del corazón pueden llevar a la muerte.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden suceder:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si se presentan síntomas del síndrome de Morquio.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y los posibles tratamientos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 260.

Spranger J. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 82.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.


Actualizado: 4/20/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc. www.holadoctor.net
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