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Síndrome de Morquio

Definición

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.

Ver también:

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; MPS IV

Causas

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

  • Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
  • Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se calcula que el síndrome ocurre en uno de cada 200,000 nacimientos. Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo de padecer esta afección.

Síntomas

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

Grupos de apoyo

National MPS Society: Página web:www.mpssociety.org

Expectativas (pronóstico)

La función cognitiva (pensamiento) generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.

Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.

Las complicaciones del corazón (cardíacas) pueden llevar a la muerte.

Posibles complicaciones

  • Problemas respiratorios
  • Insuficiencia cardíaca
  • Daño a la médula espinal y posible parálisis
  • Problemas de visión
  • Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si se presentan síntomas del síndrome de Morquio.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y los posibles tratamientos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.


Actualizado: 5/7/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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